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FACP. Colegio de médicos de Tarragona Nº 4305520 / fgcapriles@gmail.com

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lunes, 12 de marzo de 2012

Canalopatías neuromusculares hereditarias





Canalopatías hereditarias neuromusculares: miotonías no distróficas, paramiotonías y parálisis periódicas

V.L. Ruggieri & C.L. Arberas. Neuromuscular Hereditary Channelopathies: Non Dysprophic Myotonias, Paramyotonias and Periodic Paralysis. REV NEUROL 2002; 34: 150-6


Resumen.
"Introducción. Los canales iónicos son estructuras glicoproteicas complejas, que atraviesan la membrana celular lipídica y que permiten el pasaje de iones con carga eléctrica, de un lado a otro de la misma, gracias a un gradiente electroquímico. Se denomina canalopatía a toda enfermedad producida por una anormalidad en el funcionamiento de los canales iónicos.
Desarrollo. En este trabajo analizaremos especialmente las canalopatías hereditarias con afección neuromuscular-miotonías no distróficas, paramiotonías y parálisis periódicas, y jerarquizaremos sus aspectos clínicos, fisiopatológicos, moleculares, genéticos y terapéuticos. En la medida de lo posible, hemos dividido las distintas entidades, de acuerdo con el canal afectado, producto de mutaciones que afectan el canal del sodio, calcio, cloro y potasio. También hemos incluido a fenómenos neuromiotónicos como de probable origen canalopático.
Conclusión. Es probable que a corto plazo muchas de las entidades aquí analizadas tengan una mejor explicación fisiopatológica, métodos diagnósticos más específicos y abordajes terapéuticos más racionales."